300 millions : c’est le nombre de personnes atteintes d’une maladie rare dans le monde

Si le chiffre interpelle, c’est qu’il s’agit avant tout d’une première. En effet des chercheurs sont parvenus à estimer le nombre de personnes potentiellement atteintes d’une maladie rare. Chose encore inédite et qui a le don de surprendre au moins autant qu’elle questionne.

Pour une première mondiale

Jusqu’alors on n’avait jamais osé avancer un chiffre. Pas même une estimation, pourtant. Dans l’European Journal of Human Genetics, on apprend que 300 à 445 millions de personnes seraient atteintes de maladies rares à travers le monde. Un chiffre établi par des chercheurs français de l’institut national de la santé et de la recherche médicale, l’INSERM. Utilisant notamment Orphanet, une des plus grandes bases de données au monde sur les maladies rares, ces Français sont arrivés à faire ce que nul autre n’avait osé auparavant : compiler des centaines de milliers de données pour établir une estimation du nombre de ces maladies à une échelle planétaire. Et le chiffre a de quoi donner le tournis, car avec 4 % de la population mondiale touchée, l’on s’aperçoit que les maladies rares ne sont pas en fait si rare que ça. Une avancée pour la recherche qui interpelle un peu partout.

Des maladies encore méconnues

Si l’on avance le chiffre de 3 millions – le nombre de personnes concernées en France – on comprendra très vite que la recherche n’est qu’à l’aube de la connaissance dans un domaine pourtant connu du public, grâce à des actions comme le Téléthon notamment. Une recherche qui outre le fait de s’interroger met en évidence le fait que certaines maladies sont encore à découvrir du grand public, non seulement pour alerter mais aussi inculquer au plus grand nombre un savoir qui fait défaut. Ainsi si une personne sur 2 000 est touchée par une maladie rare, peu de ces dernières seraient connues du grand public. Si bien sûr, et récemment, des maladies comme la myopathie de Duchenne ou la tuberculose ont été mises en avant, il n’en reste pas moins une méconnaissance de près de ces 6 000 maladies rares connues. De quoi pousser un peu plus au débat, autour d’un sujet peu abordé.

149 des maladies responsables de près de 80 % des cas répertoriés à travers le monde

Ainsi l’on apprend notamment qu’une minorité des maladies constitueraient à elles seules la majorité des cas répertoriés à travers le monde. Des maladies rares qui sont essentiellement d’ordre génétique – trois quarts des cas – et débuteraient dès l’enfance dans 7 cas sur 10. En somme une foule de données compilées ayant permis de mettre en exergue une épidémiologie précise à l’échelle mondiale, ce qui n’avait encore jamais été fait par le passé. Trop de pays disposant de trop peu d’informations pour permettre une quelconque exploitation ou étude à une échelle d’une telle ampleur.
Si d’ailleurs l’étude apporte son lot de réponses, elle soulève aussi nombre d’interrogations notamment dans le cas de la prise en charge de certaines pathologies trop rares et délaissées par le personnel de santé. Pathologie qui ne bénéficient pas de traitement adapté comme indique l’INSERM dans son communiqué. L’INSERM qui d’ailleurs à ce sujet ne cesse de réaffirmer sa volonté d’une meilleure prise en charge des patients, afin que – notamment – personne ne soit laissé pour compte. Une étude donc qui au-delà d’avoir permis de réviser les estimations comme le précise Ana Rath, chercheuse, met aussi en avant la nécessité de mieux comprendre ces phénomènes. Non seulement pour apporter un éclairage sur une question datant de plusieurs décennies déjà, mais aussi, surtout, pour apporter une mise en place de santé publique à l’échelle mondiale. De quoi permettre une harmonisation des données et une compréhension avancée et des épidémiologies, et de ces maladies elles-mêmes.